|
|
|
| รักษาหัวใจ ไม่ให้เจ็บ หัวใจมนุษย์หนัก 280 กรัม เต้น 100,000 ครั้งต่อวัน สูบฉีดโลหิต 5.6 ลิตร ผ่านหลอดเลือดยาวกว่า 96,000 กิโลเมตร เพื่อหล่อเลี้ยงร่างกาย ความผิดปกติใดๆ ที่เกิดขึ้นกับอวัยวะสำคัญนี้จึงมีผลกระทบต่อความเป็นความตายของมนุษย์เราอย่างไม่อาจหลีกเลี่ยงได้ ปัจจัยเสี่ยงของโรคหัวใจ นอกจากจะได้แก่อาหารไขมันสูง การสูบบุหรี่ ความเครียด และการไม่ออกกำลังกายแล้ว ขณะนี้ นักวิจัยได้พบเงื่อนงำใหม่เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม ซึ่งแม้จะเลี่ยงไม่ได้ แต่ก็อาจช่วยให้เราพบปัญหาก่อนที่จะเริ่มขึ้นได้ สถานการณ์โรคหัวใจ โรคหัวใจอาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ ทั้งอาหาร ความเครียด และการไม่ออกกำลังกาย รวมไปถึงการใช้ชีวิตแบบตะวันตก เช่น การเดินทางด้วยยานยนต์อันสะดวกสบาย การบริโภคเนื้อและเนยแข็งปริมาณมาก หรือการนั่งทำงานบนเก้าอี้นุ่มๆ ทั้งวัน คือปัจจัยที่ส่งผลให้จำนวนผู้ป่วยเพิ่มสูงขึ้นในปัจจุบัน นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นอีกตัวแปรหนึ่งด้วย ในบรรดาโรคเกี่ยวกับหัวใจต่างๆ อาทิเช่น ลิ้นหัวใจรั่วและเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบนั้น ภาวะหลอดเลือดแดงหัวใจตีบแข็ง (atherosclerosis) ที่ทำให้หลอดเลือดแดงที่นำออกซิเจนเข้าสู่หัวใจตีบและแข็งตัว คือสาเหตุการเสียชีวิตของผู้คนปีละ 7.2 ล้านคนทั่วโลก แม้ว่าจะเข้ารับการรักษาแล้ว แต่โรคนี้อาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการเส้นเลือดอุดตันและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบได้อีกในภายหลัง อันอาจส่งผลให้เกิดอาการหัวใจวายและนำไปสู่หัวใจล้มเหลวได้ในที่สุด แพทย์อาจรักษาผู้ป่วยโรคหัวใจโดยการสั่งยาลดคอเลสเตอรอล ซึ่งช่วยขยายหลอดเลือดแดง แนะนำให้ผู้ป่วยปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต หรือทำการผ่าตัดในรายที่มีอาการรุนแรง นั่นคือการขยายหลอดเลือดหัวใจตีบ การผ่าตัดเบี่ยงหลอดเลือดหัวใจที่มีปัญหา หรือการทำบายพาส การปลูกถ่ายหัวใจใหม่จะช่วยชีวิตผู้ป่วยที่หัวใจเสียหายขั้นรุนแรง ในขณะที่หัวใจเทียมหรือหัวใจโพลียูรีเทนจะยืดชีวิตผู้ป่วยที่รอรับการบริจาคหัวใจมนุษย์ได้ แม้จะมีราคาสูงลิบลิ่ว แต่ความต้องการหัวใจเทียมนี้กลับสูงมาก อย่างไรก็ตาม แม้การรักษาโรคหัวใจโดยวิธีต่างๆ ข้างต้นจะช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตดีขึ้น หายใจสะดวกขึ้น และอาจมีชีวิตยืนยาวขึ้น แต่ก็ยากจะรักษาให้หายขาดได้ และในสถานการณ์ที่โรคหัวใจพบได้ทั่วโลก และมีอัตราการเกิดโรคสูงขึ้นเรื่อยๆ เช่นนี้ วิธีแก้ปัญหาชั่วครั้งชั่วคราวเหล่านี้ไม่สามารถตอบได้ว่า ใครบ้างที่มีความเสี่ยงจะเกิดอาการหัวใจวาย และเพราะเหตุใด แนวคิดในการรักษาโรคหัวใจ เลือดแต่ละระลอกจะไหลออกจากหัวใจด้วยแรงดันมหาศาล ปกติกระแสการไหลเวียนโลหิตที่มีความดันขนาดนี้จะช่วยให้หลอดเลือดสะอาดเกลี้ยงเกลาได้ แต่ในจุดที่หลอดเลือดแดงโค้งงอ เลือดจะไหลช้าและหมุนวนคล้ายกระแสน้ำวน ทำให้คอเลสเตอรอลและไขมันที่เหนียวคล้ายขี้ผึ้งแทรกตัวเข้าไปในผนังหลอดเลือดแดงและรวมตัวกับออกซิเจน เมื่อสารอื่นๆ เข้ามาสะสมรวมตัวอยู่ด้วย ก็จะทำให้คราบไขมันก่อตัวเป็นแคลเซียมคล้ายหินปูนเกาะอยู่ในหลอดเลือดแดง หัวใจวายส่วนใหญ่เกิดขึ้นเพราะคราบหินปูนที่ฝังอยู่ในผนังหลอดเลือดแดงแตก ทำให้ผนังหลอดเลือดฉีกขาดและไปกระตุ้นให้เกิดการก่อตัวของลิ่มเลือด ซึ่งจะปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดไปยังกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้หัวใจหยุดทำงานเพราะขาดออกซิเจนและสารอาหาร เปรียบได้กับปั๊มที่จู่ๆ ก็หยุดทำงานไปเฉยๆ ก่อนหน้านี้ หทัยแพทย์รักษาโรคหัวใจเหมือนช่างซ่อมท่อน้ำ ตะกอนที่ขัดขวางการไหลของน้ำในท่อเปรียบได้กับคราบหินปูนสะสมที่ขัดขวางการไหลของเลือดในหลอดเลือดแดง ยิ่งมีคราบสกปรกมากเท่าใด โอกาสที่หลอดเลือดแดงตีบจะก่อให้เกิดหัวใจวายก็มากขึ้นเท่านั้น แต่แพทย์ในปัจจุบันจะมองลึกลงไปถึงระดับโมเลกุล เพราะการรักษาโรคหัวใจไม่ใช่แค่การขจัดคราบสกปรกในหลอดเลือดเท่านั้น หลักฐานการค้นพบหนึ่งที่หักล้างแนวคิดเรื่องท่อตันก็คือ อาการหัวใจวายมักพบในหลอดเลือดแดงที่มีการอุดตันเล็กน้อยหรือปานกลาง และการเกิดหัวใจวายขึ้นกับ ชนิด ของคราบหินปูนมากกว่าปริมาณ นักวิทยาศาสตร์พยายามหาคำตอบว่า ไขมันชนิดใดคือตัวการสำคัญที่สุด และผลที่อาจฟังดูขัดกับความเชื่อเดิม ชี้ชัดว่า คราบหินปูนเกิดใหม่ที่มีลักษณะอ่อนนุ่มและอุดมด้วยคอเลสเตอรอล จะไม่ค่อยมั่นคงและแตกได้ง่ายกว่าคราบหินปูนแข็งๆ ที่เกาะเต็มหลอดเลือด แต่เรายังต้องศึกษาอีกมากกว่าจะเข้าใจสาเหตุแท้จริงของการเกิดโรค เพราะหัวใจมนุษย์นั้นไม่ได้หล่อขึ้นจากแม่พิมพ์เหมือนท่อประปา แต่เป็นผลผลิตจากยีน ไม่ต่างจากอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย โรคหัวใจที่เกิดจากยีนผิดปกติ เมื่อหัวใจของมนุษย์เป็นผลผลิตจากยีน จึงมีความเป็นไปได้ที่โรคเกี่ยวกับหัวใจจะเกิดขึ้นจากความผิดปกติของยีน ผลการศึกษาดีเอ็นเอของครอบครัวสเตฟเฟนเซนซึ่งอยู่ในสหรัฐอเมริกาชี้ให้เห็นว่า ยีนที่ผิดปกติบางตัวอาจก่อให้เกิดโรคหัวใจ และยีนผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถถ่ายทอดไปสู่สมาชิกในครอบครัวได้ ครอบครัวสเตฟเฟนเซนนั้นมีสมาชิกในครอบครัวซึ่งป่วยเป็นโรคหัวใจหลายคน แต่กระนั้น ก็ไม่มีใครเฉลียวใจและคิดที่จะค้นหาสาเหตุของโรค เนื่องจากลงความเห็นว่าเป็นเพราะอาหาร ถึงแม้การบริโภคอาหารที่มีไขมันสูง และพฤติกรรมบางอย่าง เช่น การไม่ออกกำลังกาย ความเครียด และการสูบบุหรี่ จะเป็นตัวการหลักที่เชื่อว่าเป็นต้นเหตุให้เกิดโรคหัวใจ แต่ความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็เป็นสาเหตุต้องสงสัยที่ไม่ควรมองข้าม ในที่สุด สมาชิกหลายคนในครอบครัวสเตฟเฟนเซนก็ตัดสินใจส่งตัวอย่างเลือดไปยังคลีฟแลนด์คลินิก ซึ่งทำการศึกษาวิจัยเรื่องการเกิดโรคหัวใจทางพันธุกรรมทำการตรวจสอบ หทัยแพทย์และนักวิจัยด้านพันธุศาสตร์ทำการตรวจและศึกษาดีเอ็นเอของสมาชิกในครอบครัวสเตฟเฟนเซนอยู่หนึ่งปี และพบการกลายพันธุ์ในยีน เอ็มอีเอฟทูเอ (MEF2A) ซึ่งสร้างโปรตีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรคหัวใจ ในการศึกษาการกลายพันธุ์ของ เอ็มอีเอฟทูเอ นักวิจัยได้เพาะเลี้ยงเซลล์เนื้อเยื่อบุผนังด้านในหลอดเลือดแดง ทั้งเซลล์ที่มีโปรตีนสเตฟเฟนเซนและเซลล์ที่มีโปรตีนปกติ เซลล์โปรตีนทั้งสองจะติดสารเรืองแสงสีเขียว เพื่อบอกตำแหน่งบนจอคอมพิวเตอร์ ภาพที่ได้แสดงความแตกต่างอย่างชัดเจน โปรตีน เอ็มอีเอฟทูเอ ในเซลล์ปกติจะอยู่กลางนิวเคลียส ทำให้ดูคล้ายไข่ดาวที่มีไข่แดงเรืองแสงสีเขียว ขณะที่นิวเคลียสของเซลล์ที่มีโปรตีนกลายพันธุ์ไม่เรืองแสง แต่กลับมีเส้นสีเขียวสว่างบางๆ ของโปรตีน เอ็มอีเอฟทูเอ เรียงอยู่ตามขอบเยื่อหุ้มเซลล์ นักวิจัยเชื่อว่า ความผิดปกติดังกล่าวส่งผลต่อความแข็งแรงของผนังหลอดเลือดแดงหัวใจ ทำให้หลอดเลือดร้าวได้ง่ายเมื่อคราบหินปูนที่อยู่ข้างในแตกออก และรอยร้าวแต่ละรอยก็คือความเสี่ยงต่อหัวใจวายที่เพิ่มขึ้น ถึงแม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะพบการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการเกิดโรคหัวใจนอกเหนือจาก เอ็มอีเอฟทูเอ และถึงแม้ว่าความผิดปกติของ เอ็มอีเอฟทูเอ จะพบได้น้อยมาก แต่ผลการวิจัยระบุว่า ผู้ที่มียีน เอ็มอีเอฟทูเอ ผิดปกตินั้นมีโอกาสเป็นโรคหัวใจสูงถึงเกือบร้อยละ 100 หรือสูงกว่าการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ ส่วนใหญ่ที่พบแล้วจนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม นักวิจัยด้านหัวใจหลายคนเชื่อว่า มียีนหลายสิบตัวร่วมกันก่อโรค บางตัวมีผลต่อความแข็งแรงของหลอดเลือดแดง บางตัวทำให้เกิดการอักเสบ (ซึ่งทั้งสองตัวเป็นสาเหตุและเร่งให้หลอดเลือดแดงแตกร้าว) และบางตัวส่งผลต่อกระบวนการก่อตัวของไลปิด (ไขมันและคอเลสเตอรอลที่กลายเป็นคราบหินปูน) ในบรรดายีนหลายสิบตัวเหล่านี้ การกลายพันธุ์ของยีนตัวหนึ่งอาจทำให้ความเสี่ยงต่อโรคของเราเพิ่มขึ้นร้อยละหนึ่ง แต่ตัวเลขนี้อาจเพิ่มหรือลดโดยปัจจัยภายนอก เช่น อาหารและการออกกำลังกาย หากมีแบบตรวจเลือดที่คำนวณความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมของผู้ป่วยได้อย่างแม่นยำ สามารถค้นหาการกลายพันธุ์ทุกอย่างได้ไม่ว่าจะเล็กน้อยเพียงใด และนำตัวแปรที่เป็นโทษไปวิเคราะห์รวมกับปัจจัยสำคัญอื่นๆ อาทิเช่น การสูบบุหรี่ น้ำหนักตัว ความดันโลหิต และระดับคอเลสเตอรอล ก็จะเอื้อให้แพทย์วินิจฉัยอาการของผู้ป่วยและทำการรักษาได้อย่างถูกต้องเหมาะสม เช่น ให้ยาสเตตินปริมาณสูง แนะนำให้ผู้ป่วยออกกำลังกาย หรือปรับวิถีชีวิตเพื่อให้อาการดีขึ้น ยีนบางตัวสามารถบอกได้ว่า ระดับคอเลสเตอรอลของผู้ป่วยคนใดตอบสนองต่อการเปลี่ยนนิสัยการกินได้ การประเมินความเสี่ยงของโรคเป็นสิ่งสำคัญเพราะโรคหัวใจมักไม่แสดงอาการ อันที่จริง ผู้ชายร้อยละ 50 และผู้หญิงร้อยละ 64 เสียชีวิตฉับพลันจากหัวใจวายไม่เคยมีอาการแสดงใดๆ มาก่อนเลย ยาและความก้าวหน้าในการคิดค้น ผู้ป่วยโรคหัวใจที่มีอาการกล้ามเนื้อหัวใจตายจากการขาดเลือดเฉียบพลัน อาจรอดชีวิตได้จากยาไนโตรกลีเซอรีน ไนโตรกลีเซอรีนคือสารที่ใช้ทำวัตถุระเบิด ซึ่งหากร่างกายได้รับในปริมาณที่เจือจางมากๆ จะปล่อยสารไนตริกออกไซด์ที่ช่วยคลายเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง ส่งผลให้หลอดเลือดขยายใหญ่ขึ้น เลือดจึงไหลผ่านบริเวณที่อุดตันเข้าสู่หัวใจได้ แต่ในการรักษาโรคหัวใจทั่วไป แพทย์จะสั่งยาในกลุ่มสเตติน เช่น ยาลิปิเตอร์ ซึ่งจะช่วยลดปริมาณแอลดีแอลคอเลสเตอรอล (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นน้อยชนิด 'เลว') ที่ตับสร้างขึ้น ในขณะที่แอลดีแอลเป็นคอเลสเตอรอลชนิดเลว เอชดีแอลคอเลสเตอรอล (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงชนิด ''ดี'') กลับเป็นโปรตีนที่มีประโยชน์ต่อร่างกาย เพราะช่วยขจัดคอเลสเตอรอลจากหลอดเลือดแดงที่ตีบตันได้ แม้ว่าเอชดีแอลบางชนิดจะไม่มีประโยชน์ต่อร่างกาย แต่ผลการทดลองในหนูที่ถูกตัดต่อพันธุวิศวกรรมชี้ว่า การเพิ่มขึ้นของเอชดีแอลทำให้คราบหินปูนในหลอดเลือดแดงเล็กลงได้ ปัจจุบัน บริษัทยาหลายต่อหลายแห่งกำลังพยายามผลิตคิดค้นหรือทดลองยาที่ช่วยเพิ่มระดับเอชดีแอลในมนุษย์ขึ้น แต่ก่อนที่การคิดค้นยานั้นจะเป็นผลสำเร็จ ยาในกลุ่มสเตตินก็ยังคงครองตำแหน่งยาที่มีการสั่งจ่ายมากที่สุดในโลก ยาลิปิเตอร์อาจเป็นยาที่ขายดีที่สุดด้วยรายได้ปีละ 12,000 ล้านเหรียญสหรัฐ ทั่วโลก แต่ยาในกลุ่มนี้สเตตินก็มีผลข้างเคียงไม่ต่างจากยาอื่นๆ อาการที่รู้จักกันดีก็คือการปวดกล้ามเนื้อ และผู้ที่กินยากลุ่มนี้ยังต้องเข้ารับตรวจเลือดเพื่อตรวจการทำงานของตับเป็นระยะอีกด้วย แต่ไม่ว่าอย่างไร ยาก็ช่วยให้เรามีความสุขกับการกินอาหารที่มีไขมันสูงอย่างเช่นชีสเบอร์เกอร์ นั่งๆ นอนๆ ดูโทรทัศน์ และนั่งชูคอเฉิดฉายในรถยนต์ได้ ปัญหาในการตรวจรักษาโรคหัวใจ แม้การตรวจมาตรฐานทั่วไปจะตรวจหาภาวะหลอดเลือดแดงหัวใจตีบแข็งได้ แต่ก็ใช่จะไร้ข้อผิดพลาด ผลการตรวจอาจแสดงคราบหินปูน แต่ไม่สามารถบอกได้ว่าเป็นภัยต่อชีวิตหรือไม่ ตัวอย่างเช่น การฉีดสีตรวจหลอดเลือดหัวใจอาจบอกได้ว่าเลือดไหลผ่านหลอดเลือดแดงมากน้อยแค่ไหน แต่ไม่อาจแสดงให้เห็นคราบหินปูนที่ฝังอยู่ในผนังหลอดเลือดแดงซึ่งมักจะเป็นสาเหตุของหัวใจวายได้ การแก้ปัญหาโดยใช้เครื่องสแกนที่แสดงภาพผนังหลอดเลือดแดงโดยตรงก็มีความยุ่งยากไม่น้อย เพราะผนังหลอดเลือดแดงปกติมีความหนาประมาณ 1 มิลลิเมตรเท่านั้น ขณะเดียวกันหลอดเลือดแดงหัวใจก็จะขยับตามจังหวะการเต้นของหัวใจ 70 ครั้งต่อนาที การจับภาพที่ชัดเจนของสิ่งเล็กๆ ที่เคลื่อนไหวอยู่ตลอดเวลานั้นไม่ใช่เรื่องง่าย แต่เมื่อนำเครื่องซีทีสแกน (computed tomography) หรือเครื่องเอกซเรย์สามมิติแบบเดียวกับที่ใช้แสดงภาพเนื้องอก ไปใช้ร่วมกับยาลดอัตราการเต้นของหัวใจ และการฉีดสารทึบแสงเพื่อเน้นหลอดเลือดแดง ก็จะได้ภาพที่ชัดเจนอย่างน่าทึ่ง แม้เครื่องซีทีสแกนจะทรงประสิทธิภาพ แต่ก็ยังไม่ใช่เครื่องมือที่สมบูรณ์แบบสำหรับพยากรณ์โรคหัวใจ นอกจากจะมีราคาแพงแล้ว รังสีเอกซ์ปริมาณสูงที่ปล่อยออกมายังไม่เหมาะในการตรวจร่างกายคนปกติด้วย และถึงจะเห็นคราบหินปูนนุ่มๆ ในผนังหลอดเลือดแดง เครื่องซีทีสแกนก็ไม่อาจบอกได้ว่า คราบหินปูนเหล่านั้นจะแตกและก่อให้เกิดอาการหัวใจวายหรือไม่ ตราบใดที่ยังไม่มีการตรวจสอบที่แน่ชัด ซึ่งอาจเป็นการตรวจสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรืออื่นๆ ที่ชัดเจนกว่านี้ แพทย์แนะนำให้เราออกกำลังกาย ระวังเรื่องอาหารการกิน และกินยาลดคอเลสเตอรอล ซึ่งไม่ต่างจากแนวทางป้องกันโรคหัวใจในสมัยที่แนวคิดเรื่องท่อตันยังเป็นที่ยอมรับ และถึงแม้ว่าเราจะยังไม่เข้าใจโรคนี้ได้อย่างกระจ่างชัด แต่อีกไม่ช้าไม่นานนี้ การศึกษาทางพันธุกรรมที่ได้ผลคืบหน้าอย่างต่อเนื่องจะช่วยให้เรารู้จักและเข้าใจทั้งหัวใจและยีนของเราได้อย่างละเอียดยิ่งขึ้น และเมื่อถึงตอนนั้น ความรู้และการประยุกต์ใช้ความรู้เหล่านั้น ย่อมจะช่วยให้มนุษย์เรามีอายุยืนยาวและมีสุขภาพดีขึ้นได้อย่างคาดไม่ถึง ขอเพียงเรารักษาหัวใจให้แข็งแรงเพื่อรอ...วันนั้น |
รายละเอียด |
|
โดย: งาน: งานผลิตเอกสาร อ้างอิงแผนงาน : - อ้างอิงโครงการ : - แหล่งที่มา: โดย เจนนิเฟอร์ คาห์น |
| Vote | |
| เป็นประโยชน์ต่อผู้โพสต์เอง | ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ |
| เป็นประโยชน์ต่อฉัน | ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ |
| เป็นประโยชน์ต่อผู้ปกครอง | ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ |
| เป็นประโยชน์ต่อนักเรียน | ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ |
| มีประโยชน์ต่อทุกคน | ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ |
 |
 |